TRISOMIA 13 U NIENARODZONEGO DZIECKA

Definicja - czym jest trisomia 13 u nienarodzonego dziecka?

Trisomia 13, znana również jako zespół Pataua, to zmiana w chromosomach, w których chromosom 13 występuje trzykrotnie zamiast dwukrotnie. Choroba wiąże się z wadami rozwojowymi kilku narządów wewnętrznych iw wielu przypadkach może być zdiagnozowana przed urodzeniem. Dzieci urodzone z trisomią 13 rzadko dożywają starsze niż sześć miesięcy. Trisomia 13 występuje u około 1 na 10 000 dzieci.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Aberracja chromosomowa - co to znaczy?

przyczyny

W zdecydowanej większości przypadków przyczyną trisomii 13 jest uszkodzenie komórek jajowych lub plemników. Te komórki zwykle mają połowę zestawu chromosomów z 23 chromosomami. Podczas kolejnego zapłodnienia z połączenia komórki jajowej i plemnika powstaje komórka z całym zestawem chromosomów, czyli 46 chromosomów.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Chromosomy - budowa, funkcja i choroby

W trisomii 13 występuje błąd w rozdzielaniu chromosomów w komórkach jajowych lub plemnikach, tak że chromosom 13 występuje dwukrotnie. W związku z tym po zapłodnieniu chromosom 13 występuje w trzech powtórzeniach. Mówi się o trisomii.

Dokładna przyczyna tego błędu w rozmieszczeniu chromosomów nie została jeszcze ustalona. Jednym z możliwych czynników ryzyka jest wiek starszej matki w momencie zapłodnienia.

Diagnoza przed urodzeniem

W większości przypadków trisomię 13 można zdiagnozować przed urodzeniem w ramach opieki prenatalnej. Podczas badania ultrasonograficznego standardowo wykonywany jest tzw. Pomiar fałdu szyjnego. Zagięcie szyi to nagromadzenie się płynu pod skórą w okolicy szyi u nienarodzonego dziecka. Od grubości około 3 mm nazywa się to zagęszczonym. Pogrubiona fałda na szyi może wskazywać na wiele chorób, takich jak Trisomia 21, 18 i 13.
Jeśli to badanie jest zauważalne, następuje seria dalszych badań. Obejmuje to badanie płynu owodniowego i pobieranie próbek z łożyska. Z tych próbek można uzyskać komórki potomne do analizy chromosomów. Analiza chromosomów pokazuje, czy trisomia jest obecna, czy nie.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Badanie genetyczne

Oprócz wyżej wymienionych inwazyjnych metod badania, które zawsze wiążą się z ryzykiem poronienia, istnieją również nieinwazyjne badania krwi, takie jak test Harmony w celu wykrycia trisomii.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Test prenatalny

Objawy towarzyszące

Ponieważ pomiar fałdu szyjnego jest zwykle wykonywany w 10–14 tygodniu ciąży, zwykle nie występują żadne objawy, które kobieta w ciąży mogłaby zauważyć przed postawieniem diagnozy.
Jeśli trisomia 13 pozostaje niewykryta, objawy pojawiają się dopiero po urodzeniu z powodu wad rozwojowych narządów wewnętrznych, układu kostnego i ośrodkowego układu nerwowego.