Zespół Adrenogenital

definicja

Zespół nadnerczowo-płciowy jest chorobą dziedziczną spowodowaną wadą genetyczną. Istnieją różne formy progresji. W zależności od przebiegu choroby objawy występują już od urodzenia lub pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania. Wada enzymatyczna prowadzi z jednej strony do niedoboru pewnych hormonów, az drugiej do nadmiaru androgenów, czyli męskich hormonów płciowych. Terapia polega na uzupełnianiu brakujących hormonów przez całe życie.

W naszym artykule możesz przeczytać, co należy rozumieć przez ogólne zaburzenia metaboliczne: Zaburzenia metaboliczne - co to znaczy?

przyczyny

Przyczyną zespołu adrenogenitalnego jest wada genetyczna. Ta wada genetyczna oznacza, że ​​określony enzym nie jest obecny. W zależności od defektu genetycznego może to dotyczyć różnych enzymów, ale objawy są podobne. Zaatakowane enzymy wykonują swoją pracę u zdrowych ludzi Kora nadnerczy. Są tam produkowane trzy grupy hormonów / hormonów. Kortyzol, aldosteron i męskie hormony płciowe, androgeny. Wszystkie te hormony powstają z prekursorów. Tworzenie hormonów z tych prekursorów odbywa się za pomocą enzymów, które oddzielają pewne części od prekursorów, aż do powstania produktu końcowego.

Zespół adrenogenital ma teraz Niedobór jednego z enzymów tak, że końcowe stadia hormonów nie mogą już być produkowane. Więc jest jeden Brak kortyzolu i / lub aldosteronu. Ze względu na niedobór centralny układ nerwowy uważa, że ​​musi bardziej stymulować korę nadnerczy, aby wytwarzała wystarczającą ilość hormonów. Ale nie może tego zrobić z powodu braku enzymów. Tylko męskie hormony płciowe są nadal produkowane w wystarczającej ilości.

Ponieważ kora nadnerczy jest ciągle stymulowana z powodu braku innych hormonów, będzie wytwarza zbyt wiele androgenów. Ponadto prekursory hormonów kortyzolu i aldosteronu, których z powodu braku enzymu nie można dalej przekształcić w te hormony, są również przekształcane w androgeny w inny sposób. Rezultatem jest znaczny nadmiar męskich hormonów płciowych. Najczęściej enzym zwany 21-hydroksylazą jest wadliwy.

Objawy towarzyszące

Rozróżnia się klasyczna i nieklasyczna forma kursu zespołu adrenogenitalnego. Objawy różnią się również w zależności od przebiegu choroby. Zależą one również od płci danej osoby.

Klasyczny zespół adrenogenitalny w jednym dziewczynka jest zauważalny natychmiast po urodzeniu. Genitalia dziewczynki są wyraźnie męskie, mówi się o jednym Wirylizacja lub androgenizacja. Może to obejmować tworzenie tak zwanych pseudopenis. Z drugiej strony wewnętrzne narządy płciowe (macica, jajniki itp.) Są normalne.

W nowonarodzony chłopiec zespół adrenogenitalny nie jest początkowo zauważalny. W przebiegu choroby zarówno dziewczynki, jak i chłopcy z klasycznym zespołem adrenogenitalnym początkowo wykazują wyraźne objawy przyspieszony wzrost ciała. Jednak z biegiem czasu wzrost kończy się przedwcześnie i staje się jednym, jeśli nie jest leczony Niski wzrost pochodzi. W okresie dojrzewania u dziewcząt rośnie więcej włosów łonowych męski wzór włosów między innymi z włosami na klatce piersiowej. Nazywa się to hirsutyzmem.

Niektóre kobiety nie mają miesiączki. Mężczyźni wykazują znaczny wzrost narządów płciowych we wczesnym stadium, ale jądra pozostają małe. Mężczyźni z zespołem adrenogenitalnym nie mogą zajść w ciążę.

U mniej więcej co drugiej dotkniętej chorobą osoby oprócz wyżej wymienionych objawów występuje tak zwany zespół utraty soli. Wynika to z braku hormonu aldosteronu. W pierwszych dniach życia dotknięte chorobą niemowlęta mają poważne zaburzenia równowagi solnej z wymiotami i utratą masy ciała. Zespół utraty soli może zagrażać życiu.

Nieklasyczny zespół adrenogenitalny pojawia się znacznie później niż postać klasyczna. Objawy - jeśli w ogóle - pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania i są zwykle łagodniejsze niż w klasycznej postaci. Dziewczynki mogą mieć między innymi zwiększone owłosienie, głęboki głos, trądzik i nieregularne miesiączki.

Zespół androgenitalny jest przykładem wrodzonej choroby związanej z nadczynnością nadnerczy. Nadczynność nadnerczy ma poważne konsekwencje dla organizmu. Więcej informacji na ten temat można znaleźć pod adresem: Jakie są konsekwencje nadczynności nadnerczy?

wysokie ciśnienie krwi

W przypadku pewnego defektu enzymatycznego, który należy do rzadszych, zespół adrenogenitalny może być również powiązany z wysokim ciśnieniem krwi. Powinno to być łatwe do dostosowania za pomocą odpowiedniej terapii, w przeciwnym razie konieczna jest dodatkowa terapia farmakologiczna.

diagnoza

Specjalizuje się w chorobach metabolicznych endokrynolog uważa, że ​​endokrynologia jest dziedziną medycyny wewnętrznej. Endokrynolog stawia podejrzenie rozpoznania na podstawie opisanych objawów i może wtedy za pomocą specjalnego badania krwi postawić diagnozę. W tym badaniu można wykryć pewien prekursor hormonu w znacznie podwyższonym stężeniu.

Dziedzictwo

Zespół adrenogenitalny to tak zwana choroba dziedziczna. Oznacza to, że może zostać przekazany przez osoby dotknięte chorobą na ich potomków. Choroba będzie odziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. Na przykład, jeśli jeden z rodziców ma zespół adrenogenital, a drugi partner ma jedną z dwóch kopii wadliwego genu, istnieje 50% ryzyko, że dziecko również będzie cierpieć na zespół adrenogenitalny.

terapia

Zespół adrenogenitalny i jego objawy są na ogół dobre do leczenia, ale stan jest nieuleczalne. Osoby dotknięte chorobą potrzebują jednego Hormonalna terapia zastępcza. Hormon kortyzol, którego produkcja nie jest wystarczająca z powodu niedoboru enzymu, musi być przyjmowany w postaci tabletek. Kortyzol jest również znany jako hormon stresu. Oznacza to, że znacznie wzrasta w sytuacjach stresowych. Ponieważ jednak hormon nie jest wytwarzany w wystarczającym stopniu w organizmie, ale jest dostarczany w postaci tabletek, należy zadbać o zwiększenie dawki w sytuacjach potencjalnie stresujących. Należą do nich na przykład operacje, infekcje i intensywny wysiłek fizyczny.

Występuje również w tym samym czasie Zespół utraty soli na, hormon też musi Aldosteron w postaci tabletek stają się. Ale oprócz zastępowania hormonów nie należy lekceważyć stresu psychologicznego spowodowanego maskulinizacją chorej kobiety. U pacjentów, którzy cierpią na klasyczny zespół adrenogenitalny i którzy już urodzili się z zmaskulinizowanymi genitaliami, może zabiegi operacyjne w rozumieniu chirurgii plastycznej Wsparcie. W celu uniknięcia maskulinizacji (owłosienia, trądziku, głębokiego głosu) można przyjmować hormony, które działają jako antagoniści męskich hormonów płciowych, które są w nadmiarze (antyandrogeny).

Trwanie

Zespół adrenogenitalny to choroba, której nie można wyleczyć. Oznacza to, że chociaż można go leczyć lekami, nigdy nie znika. Plik W związku z tym lekarstwa należy przyjmować do końca życia.

Chęć posiadania dzieci z zespołem adrenogenitalnym

Zespół adrenogenital jest chorobą dziedziczną. Istnieje więc ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo. Pacjenci, którzy cierpią na tę chorobę i chcą mieć dzieci, powinni być obecny w wyspecjalizowanej godzinie pracy. Należy jednak pamiętać, że kobiety i mężczyźni z zespołem adrenogenitalnym nie są rzadkością jałowy możliwe.

Kobiety z nieklasyczną postacią zespołu adrenogenitalnego mają stosunkowo duże szanse zajścia w ciążę, ale ich płodność jest często ograniczona. U kobiet o klasycznej formie często nie ma możliwości zajścia w ciążę. Aby jednak móc to omówić i zdiagnozować indywidualnie, należy udać się do specjalistycznej placówki medycznej.