Anatomia-Leksykon

Epigenetyka

definicja

Epigenetyka to szeroka i rozległa dziedzina biologiczna, która zajmuje się funkcjami genetycznymi wykraczającymi poza czystą sekwencję zasad w DNA.
Genom składa się głównie z nici DNA utworzonych z różnie ułożonych par zasad. W każdej osobie istnieją różnice w kolejności par zasad, które ostatecznie określają indywidualność każdej osoby.
Ale nawet w przypadku tego samego genomu czynniki epigenetyczne mogą prowadzić do odmiennego wdrażania sekwencji genów, co prowadzi do dalszych różnic.
Obecnie te epigenetyczne cechy człowieka można tylko częściowo zbadać w genomie.

Nawet w przypadku pozornie nienaruszonego materiału genetycznego ta epigenetyka może powodować choroby poprzez późniejszą modyfikację materiału genetycznego.

Jak działa epigenetyka?

Genom ludzki, który znajduje się w chromosomach, składa się z wielu par zasad, które kodują materiał genetyczny.
Pary zasad określają kod, według którego organizm przekształca materiał genetyczny.
Choroby genetyczne wynikają z faktu, że mutacje lub przesunięcia zachodzą w genach w poszczególnych podstawach, w wyniku czego kod jest nieprawidłowy i wytwarzany jest niewłaściwy gen.
Typowym przykładem takiej choroby jest mukowiscydoza. Różne mutacje i wady rozwojowe prowadzą do defektu w „genie CFTR”, który koduje kanał chlorkowy w różnych narządach.

W przypadku zmian epigenetycznych nie ma tak wyraźnej zmiany w genie.
Wiele innych procesów ma na celu przekształcenie genu w odpowiadający mu produkt, który działa i jest aktywny w organizmie:

DNA jest zapakowane i należy je najpierw poluzować, aby odsłonić sekwencje genów, które mają zostać wyprodukowane. W epigenetyce procesy zachodzą obecnie na samych podstawach DNA lub na pakowaniu nici DNA, co zmienia metodę produkcji poszczególnych segmentów genów. Pozwala to na wyróżnienie poszczególnych obszarów genów, podczas gdy inne sekcje są zamknięte.

Wpływ zmian epigenetycznych na genom może być znaczący. W rezultacie ważne sekwencje genów mogą zostać całkowicie wyłączone, podczas gdy inne geny są wytwarzane w nadprodukcji.
Może to skutkować różnymi chorobami i różnymi cechami fizycznymi.
W trakcie życia epigenetyka zmienia się pod wpływem wieku oraz pod wpływem hormonów i czynników środowiskowych.

Z tego powodu przyjmuje się, że epigenetyka ma decydujący wpływ na rozwój chorób układu krążenia i proces starzenia.
Schizofrenia, choroba Alzheimera, rak, cukrzyca i choroby psychiczne mogą również powstać w związku ze zmianami epigenetycznymi.
W tej dziedzinie wciąż prowadzi się wiele badań, aby w przyszłości można było wyjaśnić różne choroby i lepiej je leczyć.

Przykłady epigenetyki

Przykłady epigenetyczne można zaobserwować u każdej osoby w starszym wieku. Wiele chorób przypisuje się obecnie, między innymi, zmianom epigenetycznym.
Typowym przykładem widocznej epigenetyki jest tak zwana „inaktywacja chromosomu X”.
Chromosom X jest całkowicie wyłączany przez procesy epigenetyczne. Dotyczy to szczególnie kobiet, które mają dwa chromosomy X. Jeden chromosom X pozostaje aktywny, dlatego nie ma zauważalnych objawów klinicznych.
Może to prowadzić do genetycznych tak zwanych chorób „recesywnych”, które wybuchają na wciąż aktywowanym chromosomie X, co w innym przypadku nie wystąpiłoby, ponieważ mogłyby zostać skompensowane przez drugi chromosom X.

Innym przykładem epigenetyki jest tak zwane „wdrukowywanie genomowe”.
Geny dziecka mają rodzicielski odcisk genomowy, co oznacza, że tylko geny jednego z rodziców są aktywne. Może to również prowadzić do rzadkich chorób, takich jak zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego, a nawet choroby nowotworowe, takie jak guz Wilmsa.
Dokładne sposoby działania odcisku genomu na te choroby są nadal w dużej mierze niezbadane.

Jaką rolę odgrywa epigenetyka w raku?

Intensywnie badane są związki między epigenetyką a rozwojem raka. Większość nowotworów jest wynikiem niezhamowanej replikacji komórek, które następnie zamieniają się w komórki nowotworowe.
Przyczyną tego mogą być modyfikacje genetyczne lub czynniki epigenetyczne.
Mogą one uwydatniać poszczególne sekwencje genów i prowadzić do wzrostu guza.

Nowotwory zarówno u dzieci, jak iu dorosłych mogą być spowodowane zmianami epigenetycznymi.
Choroby te można nadal badać szczególnie dobrze u dzieci, ponieważ mają one bardzo podobną epigenetykę. W trakcie życia epigenetyka zmienia się pod wpływem wieku i różnych czynników środowiskowych.
Otwiera to nowe możliwości rozwoju nowotworów.

Te epigenetyczne nieprawidłowej regulacji genów można jednak wykorzystać również na własną korzyść w leczeniu raka. W zasadzie możliwa jest zmiana epigenetyki aktywowanego genu w taki sposób, że rak jest bezpośrednio eliminowany.

Nadal istnieją poważne luki w badaniach, zarówno w zakresie rozwoju raka, jak i leczenia raka za pomocą mechanizmów epigenetycznych.
Jak dotąd nie jest jeszcze możliwe zastosowanie tych metod terapeutycznych.

Jaką rolę odgrywa epigenetyka w depresji?

Epigenetyka odgrywa ważną rolę w rozwoju chorób psychicznych.
Aktywując i dezaktywując określone sekwencje genów, choroby takie jak depresja i schizofrenia mogą się bardziej korzystnie rozwijać.

Prawdopodobnie odpowiada za to również wiek i czynniki środowiskowe, które prowadzą do zmienionych procesów epigenetycznych. Choroby psychiczne są powiązane z ludzką epigenetyką.
Na przykład wiadomo, że stres psychiczny prowadzi do zmian epigenetycznych, które prowadzą do starzenia się komórek.

Silny stres psychiczny w dzieciństwie ma również znaczący wpływ na epigenetykę, co w późniejszym czasie może prowadzić do wtórnych chorób psychiatrycznych.

Przeczytaj więcej na ten temat: Przyczyny depresji

Epigenetyka u bliźniaków

Badania nad epigenetyką można przeprowadzić bardzo dobrze, zwłaszcza u jednojajowych bliźniaków.
Chociaż mają ten sam skład genetyczny, mogą mieć znacząco różne cechy zewnętrzne i wewnętrzne w ciągu swojego życia.

Różnice te można przypisać zmianom epigenetycznym spowodowanym przez przypadek i czynniki środowiskowe. Nawet jeśli każdy bliźniak ma ten sam skład genetyczny, aktywowanych jest tylko kilka sekwencji genów, za które odpowiadają indywidualnie różne epigenetyki.

W młodym wieku epigenetyka prawie się nie różni.
Wraz z wiekiem i różnymi wpływami środowiska różnice stają się bardziej oczywiste.
Jednak nadal istnieje odcisk epigenetyczny.
Oznacza to, że prawdopodobieństwo wystąpienia podobnej epigenetyki z rozwojem chorób wywołanych epigenetycznie u bliźniaków jest nadal wysokie.

Więcej informacji o bliźniakach: Ciąża bliźniacza - co powinieneś wiedzieć!

Jaki wpływ mają wpływy środowiska na epigenetykę?

Zgodnie z obecnym stanem badań na epigenetykę znaczący wpływ ma podeszły wiek, zbiegi okoliczności i czynniki środowiskowe.
Czynniki środowiskowe mogą mieć charakter psychologiczny i fizyczny.

Dobrze znanymi negatywnymi czynnikami środowiskowymi, które powodują negatywną zmianę w epigenetyce, są urazy z dzieciństwa, stres, stres psychiczny lub depresja.
Niezdrowa dieta lub szkodliwe substancje chemiczne, takie jak dym tytoniowy lub alkohol, również mają negatywny wpływ na epigenetykę budowy genetycznej.

W podeszłym wieku różne wpływy środowiska poprzez zmiany epigenetyczne mogą prowadzić do chorób psychicznych, układu sercowo-naczyniowego, ale także wielu innych narządów.
Jednak dokładne relacje i sposoby działania w genomie nie zostały jeszcze zbadane.