Zespół von Hippela Lindaua

definicja

Zespół von Hippela-Lindaua jest rzadką chorobą genetyczną, w której w obrębie ośrodkowego układu nerwowego pojawiają się guzowate, ale łagodne malformacje naczyniowe.

Siatkówka wpływa głównie na skórę (Siatkówka oka) na oku i móżdżku (Móżdżek). Stąd choroba jest również używana w żargonie technicznym naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa nazywa.

Nazwiska choroby jako pierwszy ją opisują; niemiecki okulista Eugen von Hippel i jego szwedzki kolega Arvid Lindau. Ponadto często występują wady rozwojowe nerek i nadnerczy.

Przyczyny zespołu von Hippela

Zespół von Hippela Lindaua jest chorobą genetyczną.

Jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. Ważne jest, aby wiedzieć, że ciężkość choroby może się znacznie różnić w rodzinie.

Ich wygląd nie zawsze musi być dziedziczony. Spontaniczne mutacje własnego genomu mogą również prowadzić do choroby. Zakłócony gen znajduje się na chromosomie trzecim. Mutacja zmieniła to w taki sposób, że tworzenie nowych naczyń krwionośnych w ośrodkowym układzie nerwowym nie może już być odpowiednio regulowane.

Rezultatem są łagodne, przypominające guza malformacje naczyniowe opisane powyżej.

Rozpoznanie zespołu von Hippela Lindaua

Podejrzenie zespołu von Hippel-Lindau jest obecne na sali u pacjentów z licznymi wadami naczyniowymi siatkówki.

Ponadto u tych pacjentów częściej występują wady rozwojowe narządów wewnętrznych, takie jak guzy nadnerczy i nerek. Można je przedstawić za pomocą ultradźwięków.

Często choroba jest również znana w historii rodziny. Następnie należy wykonać rezonans magnetyczny mózgu, aby móc określić dalsze wady rozwojowe, np. W okolicy móżdżku. Możliwe są również testy genetyczne. Odpowiednią mutację genu na chromosomie 3 można wykryć bezpośrednio tutaj.

Objawy zespołu von Hippela-Lindaua

Zespół von-Hippela-Lindaua powoduje liczne malformacje naczyniowe w ośrodkowym układzie nerwowym, a także w siatkówce. Te łagodne guzy nazywane są następnie naczyniakami.

Częste są również wady rozwojowe narządów wewnętrznych, takie jak torbiele wątroby, nerek i trzustki. Dotyczy to również guzów nadnerczy.

Jednak nie wszyscy chorzy mają te same wady. Dlatego istnieje szeroki zakres objawów. Objawy zależą od wielkości i lokalizacji wad rozwojowych.

Często naczynia krwionośne siatkówki ulegają zmianom, co jest następnie zauważalne w zaburzeniach widzenia. Naczyniaki w OUN zwykle prowadzą tylko do bólów głowy. Jeśli deformacja jest bardzo duża i powoduje przemieszczenie tkanki mózgowej, ciśnienie wewnątrzczaszkowe wzrasta. Klinicznie pacjenci często początkowo wykazują objawy żołądkowo-jelitowe w postaci nudności i wymiotów.

Przy zaawansowanym ciśnieniu wewnątrzczaszkowym ciśnienie krwi rośnie wraz ze spadkiem tętna i zaburzeniami oddychania. Objawy te są podsumowane terminem objawy ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Jeśli zmiany są zlokalizowane w móżdżku, prowadzi to do ataksji i zaburzeń równowagi. Ataksja to zaburzenie koordynacji ruchów.

Może Cię również zainteresować: Objawy uszkodzenia móżdżku

Manifestacja na trzustce

Zmiany w trzustce są bardzo częste u pacjentów z zespołem Von-Hippel-Lindau. Prawie 80% ma te przeważnie łagodne wady rozwojowe.

Przeczytaj więcej na ten temat: Przyczyny raka trzustki

Z jednej strony takie wady to często cysty. Cysty są wypełnionymi płynem jamami w tkankach i są same w sobie nieszkodliwe. Zwykle nie powodują objawów i dlatego nie wymagają leczenia.

Jednak oprócz torbieli w trzustce mogą również wystąpić nowotwory neuroendokrynne. Pochodzą one z komórek wysepek wytwarzających hormony (endokrynologiczne) iz czasem mogą przekształcić się w nowotwory złośliwe. Małe zmiany tego rodzaju poniżej 2 cm można regularnie monitorować za pomocą rezonansu magnetycznego. Od guza o wielkości powyżej 2 cm i znacznego wzrostu wielkości guz należy usunąć chirurgicznie.

Manifestacja na oczach

Zespół von-Hippela-Lindaua często objawia się najpierw zmianami w siatkówce. To tam powstają naczyniaki podobne do guza, co może prowadzić do upośledzenia wzroku.

U zdecydowanej większości osób dotkniętych chorobą, zajęcie oczu występuje w ciągu ich życia. Ważne jest, aby wiedzieć, że takie naczyniowe wady rozwojowe siatkówki rozwijają się bardzo wolno, dlatego objawy, takie jak zaburzenia widzenia, pojawiają się późno.

Jeśli więc choroba jest już znana, pacjent powinien być poddawany regularnym kontrolom okulistycznym. Mniejsze wady naczyniowe można leczyć laserem. W przypadku większych guzów lub zlokalizowanych w pobliżu nerwu wzrokowego stosuje się różne inne zabiegi interwencyjne.

Redakcja rekomenduje również: Bocian ugryzł oko

Terapia zespołu von Hippela Lindaua

Zespół von-Hippel-Lindau jest spowodowany mutacją na chromosomie trzecim. Terapia przyczynowa nie jest obecnie możliwa.

Dlatego pozostaje tylko opcja leczenia objawowego. Tutaj decydujące znaczenie ma wielkość i lokalizacja wady naczyniowej. Małe guzy w okolicy siatkówki leczy się laserem. Osiąga to dobre sukcesy terapeutyczne, dzięki którym wzrok pacjenta jest często w dużej mierze zachowany.

W przypadku większych naczyniaków, np. stosowana jest krioterapia. Tutaj guz jest zamrożony. Stosowana jest również radioterapia; na przykład w ramach brachyterapii. W tej procedurze zamknięte źródło radioaktywne jest umieszczane w pobliżu naczyniaka.

Wady narządów wewnętrznych, takie jak cysty na wątrobie, nerkach i trzustce, muszą być leczone chirurgicznie tylko wtedy, gdy powodują objawy ze względu na ich rozmiar.

Zmiany nowotworowe w trzustce lub nerkach należy usunąć chirurgicznie. Jeśli guzy są nadal małe, często można przeprowadzić operację oszczędzającą narząd, dlatego niezbędne są regularne kontrole.

Przeczytaj więcej na ten temat: Terapia guzów nerek

Oczekiwana długość życia z zespołem von Hippel-Lindau

Zespół von Hippela-Lindaua jest chorobą genetyczną charakteryzującą się różnymi łagodnymi i złośliwymi wadami rozwojowymi; ponad wszystko w okolicy siatkówki, móżdżku i nerek lub nadnerczy.

Rokowanie pacjenta zależy od wielkości i lokalizacji guzów. To nie jest to samo dla wszystkich dotkniętych.

Rak nerkowokomórkowy jest główną przyczyną zgonów. Wady rozwojowe naczyń mózgowych mogą również prowadzić do śmierci pacjenta. Średnia długość życia wynosi około 50 lat. Należy jednak powiedzieć, że guzy są obecnie rozpoznawane i leczone na wczesnym etapie poprzez konsekwentne kontrole. Prowadzi to do znacznej poprawy oczekiwanej długości życia.