Czynnik 5 cierpienia

Alternatywna pisownia

Czynnik V Leiden

Wprowadzenie / definicja

Tak jak Czynnik 5 cierpienia, również Odporność na APC zwana, choroba nazywa się tzw System koagulacji wpływa na organizm. System krzepnięcia zapewnia szybki przepływ krwi w przypadku kontuzji koagulujekrwawienie ustaje, a rana może się zagoić.
Oprócz płytek krwi (Płytki krwi) istnieje inny system, który zapewnia skrzepy krwi. Tak zwany czynnik 5 to specyficzne białko, które w dużej mierze odpowiada za krzepnięcie krwi. W obrazie klinicznym Czynnik 5 cierpienia występuje mutacja w genie odpowiedzialnym za ekspresję tego czynnika. Z powodu tej mutacji czynnik ten jest nadal obecny, ale nie można go już zidentyfikować za pomocą tzw.aktywowane białko C”kolumny. Aktywowane białko C, w skrócie APC, normalnie zapewnia skrzepy krwi nie tak szybko i działa silnie, dzieląc współczynnik 5, czyniąc go nieskutecznym.

Przeczytaj więcej na ten temat tutaj: Krzepnięcie krwi

Jednak z powodu mutacji czynnik 5 jest oporny na białko C, które jest a zwiększona koagulacja pociąga za sobą. Zwiększone krzepnięcie krwi spowodowane tą mutacją jest bardzo częstym powodem powstania tzw zakrzepica, Więc a Zakrzepypowstaje. Zwykle krew powinna krzepnąć tylko wtedy, gdy naczynie jest uszkodzone i wymaga zamknięcia. Jednak choroba może prowadzić do krzepnięcia krwi bez uszkodzenia ściany naczynia, a tym samym do tworzenia się skrzepów krwi. Z tego powodu istniejący stan czynnika 5 jest uważany za znaczący czynnik ryzyka rozwoju takiego zakrzepu krwi.

częstotliwość

Choroba z czynnikiem 5 jest najczęstszą przyczyną genetyczną, która zwiększa prawdopodobieństwo powstania zakrzepów krwi. Ogólnie chodzi o 2-15% populacji europejskiej dotkniętej chorobą.
O 10% ludziktórzy są dotknięci chorobą z czynnikiem 5 homozygotyczny chory. Oznacza to, że mutacja ma wpływ na oba geny, które zawierają informację o ekspresji białka. Pozostali 90% są heterozygotyczny zachorować i mieć tylko jeden dotknięty mutacją gen.

Objawy

Sama choroba z czynnikiem 5 nie powoduje żadnych objawów bez krwawienia. Jednak choroba wpływa na układ krzepnięcia organizmu i powoduje zaburzenia krzepnięcia krwi. To zaburzenie krwawienia jest przyczyną znacznego wzrostu szans na rozwój zakrzepów krwi. To, na ile prawdopodobieństwo wystąpienia takiego zdarzenia, zależy w dużej mierze od tego, czy mutacja jest obecna w obu odpowiedzialnych genach, czy tylko w jednym z dwóch genów. Jeśli dotknięty jest tylko jeden gen, który lekarze nazywają „heterozygotycznym”, skłonność do koagulacji wzrasta od 5 do 10 razy w porównaniu z osobami, które nie są zakażone.
Jeśli oba geny są dotknięte chorobą („homozygotyczne”), tj. Gen został zmutowany od ojca i matki, skłonność do koagulacji wzrasta wielokrotnie. Jeśli występuje ta tak zwana sytuacja z genem homozygotycznym, prawdopodobieństwo powstania zakrzepu krwi wzrasta od około 50 do 100 razy. Osoby, u których zmutowano oba geny, są bardziej narażone na wystąpienie zakrzepicy w pewnym momencie swojego życia.
Objawy mogą wystąpić, gdy taki skrzep krwi utworzy się i zablokuje żyłę w ciele. Zwykle dotyczy tzw. Żył głębokich nóg lub żył w miednicy. Jeśli zakrzep krwi zatyka te naczynia, silny ból jest kluczowym objawem obecności zakrzepu krwi. Zaatakowana noga może również puchnąć, a skóra może być ciemno przebarwiona. Jeśli zakrzep pozostaje w żyle przez długi czas, brak krążenia krwi może spowodować powstanie otwartego obszaru na dotkniętej chorobą nodze.
W wyniku zakrzepu krwi mogą pojawić się różne obrazy kliniczne i związane z nimi objawy. Kiedy skrzep krwi oddziela się od ściany naczynia, na którym powstał, pojawia się tak zwany zator. Zator to nic innego jak skrzeplina, która „migruje” w układzie naczyniowym. Strukturą anatomiczną, która jest połączona z żyłami głębokimi nóg lub żyłami miednicy, w której naczynia zaopatrujące stają się mniejsze, są płuca.
Taki zator często prowadzi więc do tak zwanej zatorowości płucnej, która zwykle wiąże się z dusznością oraz bólem i uciskiem w klatce piersiowej. Udar mózgu lub zawał serca może również wystąpić w wyniku zatoru i ze względu na zwiększoną skłonność do krzepnięcia z chorobą 5-krotną.

Przeczytaj więcej na ten temat: Jakie są przyczyny krwotoku mózgowego

pierwotna przyczyna

Przyczyną stanu czynnika 5 jest genetyka. Mutacja w genie odpowiedzialnym za tworzenie się białka „czynnik 5” zapewnia odporność tego czynnika na aktywowane białko Cco z kolei prowadzi do zwiększonej koagulacji. Najbardziej znaną wrodzoną postacią oporności na APC jest choroba czynnikowa 5. W większości przypadków taka mutacja w genie jest przekazywana z rodziców na dzieci, choć może się również zdarzyć, że mutacja zachodzi samoistnie u dziecka bez niej rodzice cierpią na stan 5-krotny. W zależności czy tylko za rodzic przekazał zmutowany gen dziecku lub oboje rodziców przeniosły zmutowany gen, ciężkość choroby jest różna.
W niektórych rzadkich przypadkach może się zdarzyć, że czynnik 5 jest oporny na aktywowane białko C pomimo normalnych, niezmutowanych genów, co powoduje zwiększoną krzepliwość. Dzieje się tak na przykład w czasie ciąży i podczas przyjmowania leku „pigułka"Możliwy. Również nadwaga lub nadmierna cholesterol we krwi może być wyzwalaczem takiej nabytej oporności na APC. Jednak należy to odróżnić od mutacji genetycznej, ponieważ po usunięciu przyczyny (na przykład po odstawieniu pigułki) krzepnięcie krwi zachodzi normalnie.

terapia

Zwykle po rozpoznaniu czynnika 5 rozpoznaje się terapia nie jest konieczna. Tylko z jednym obecna zakrzepica Należy zachować ostrożność, aby zapobiec powstawaniu zakrzepów, podając odpowiednie leki rozpuszczony może być. Jednakże, jeśli dana osoba jest tymczasowo narażona na zwiększone ryzyko powstania zakrzepów krwi, pewne leki przeciwzakrzepowe być indeksowane. Może to mieć miejsce na przykład po poważnej operacji z ograniczoną mobilnością.
Dla właściwej terapii ważne jest, czy zmutowany gen jest homozygotyczny, czyli dwukrotnie, czy heterozygotyczny, czyli tylko raz. Dla kobiet ze stanem 5-krotnym ważne jest, aby w przypadku ciąży lekarz prowadzący został poinformowany o zaburzeniach krzepnięcia krwi, aby mógł zważyć niezbędną terapię. Oprócz leków można go również zwiększyć Ruszaj się jako profilaktyka chroniąca przed tworzeniem się skrzepów krwi. Powinno to wziąć pod uwagę zwłaszcza osoby o podwyższonym ryzyku. W każdym przypadku każdy lekarz prowadzący i lekarz rodzinny powinien zostać poinformowany o mutacji w danym genie.

diagnoza

Ponieważ przyczyną występowania warunku z czynnikiem 5 jest jeden podłoże genetyczne metody diagnostyki genetycznej pozwalają na wiarygodne rozpoznanie choroby.
Istnieją dwie metody, które można zastosować do specyficznej diagnozy choroby. Z jednej strony dokładna sekwencja zasad DNA można określić za pomocą sekwencjonowania DNA. Jeśli doszło do wymiany zasady w dotkniętym genie, choroba z czynnikiem 5 jest zdecydowanie rozpoznawana. Jednak wada tej metody jest znacząca Koszt, dlatego zwykle wykonuje się kolejne badanie diagnostyczne:
Ten test wykorzystuje określone enzymy tnące DNA do zbadania DNA osoby i może wykorzystać długość pliku powstałe fragmenty DNA ustalić, czy w genie występuje mutacja, a tym samym rzetelnie zdiagnozować chorobę. Oba testy są wyjątkowo bezpieczne i prawie nie dają wyników fałszywie dodatnich.
Osoby są badane, jeśli u bliskich krewnych lub u samej osoby często występują zakrzepy krwi, a zatem istnieje podejrzenie, że występuje dziedziczny stan z czynnikiem 5. Taka diagnostyka genetyczna jest zalecana, zwłaszcza jeśli zdarzeń nie można przypisać konkretnym czynnikom ryzyka powstania zakrzepów krwi.

prognoza

Indywidualne rokowanie z istniejącą chorobą związaną z czynnikiem 5 zależy od tego, czy zmutowany gen jest heterozygotyczny, tj. Tylko raz, czy też jest homozygotyczny, tj. Dwukrotnie. Czy zmutowany gen został przekazany dziecku przez matkę i ojca, czyli osobę zainteresowaną homozygotyczny Jeśli jesteś chory, prawdopodobieństwo powstania zakrzepów krwi zmniejszy się 50 do 100 razy podniesiony. W takim przypadku prawdopodobieństwo powstania zakrzepów krwi w trakcie życia jest bardzo wysokie.
Prawdopodobieństwo dla osób, które tylko heterozygotyczny są chore, tj. gen zmutował tylko raz, jest prawie 5 do 10 razy wzrosła w porównaniu z osobami nie chorymi. Choroba jest niebezpieczna, jeśli zakrzep jest bardzo duży i zakłóca krążenie krwi w nodze lub jeśli skrzep krwi rozluźnia się i rozwija się zator, który może następnie wywołać zator tętnicy płucnej lub udar.
Niedawne badania sugerują, że osoby, u których występuje stan 5-krotny, częściej mają choroba wieńcowa serca zachorować, prawdopodobnie wzrosła.

Ciąża z dolegliwościami czynnika 5

Kobiety w ciąży z 5-krotnie dolegliwościami powinny poinformować o tym swojego ginekologa i lekarza rodzinnego. W czasie ciąży następuje zmiana hormonalna i tzw hemostatyczny Warunki. Oznacza to, że pod wpływem hormonów bardziej aktywne są czynniki zwiększające krzepnięcie krwi, a jednocześnie zmniejszane są czynniki hamujące krzepnięcie krwi. Uważa się, że przyczynia się do tego zwłaszcza estrogen, który w czasie ciąży występuje w wyższych stężeniach. Skłonność do krzepnięcia krwi, tzw Trombofiliajest zatem znacznie zwiększona. Mechanizm ten mógłby mieć charakter ewolucyjny, aby możliwie zmniejszyć utratę krwi podczas ciąży, zwłaszcza na krótko przed porodem, w celu ochrony matki i płodu. Zwiększa to jednak ryzyko zakrzepicy u kobiet w ciąży.

Badania wykazały, że ryzyko zakrzepicy wzrasta 5-6 razy w czasie ciąży. Ponadto inne czynniki ryzyka mogą zwiększać ryzyko zakrzepicy podczas ciąży. U kobiet w ciąży z chorobą na czynnik 5 ryzyko zakrzepicy wzrasta odpowiednio 7-16 razy. Dlatego zwykle zaleca się leczenie heparyną. Heparyna wzmacnia tzw Antytrombina a tym samym zmniejsza ryzyko krzepnięcia krwi. Ponieważ heparyna nie przenika przez błonę łożyska, nie może uszkodzić płodu.

Osoby dotknięte chorobą powinny otrzymać szczegółowe informacje na temat leczenia heparyną i indywidualnie poinstruowane przez lekarza. Kiedy to zrobiono, większość kobiet w ciąży, których to dotyczyło, zgłosiła, że ​​samodzielne leczenie zastrzykami z heparyny było bezproblemowe.

Przeczytaj także:

• Zatorowość płucna w ciąży

Czy warunek czynnika 5 wpływa na moją chęć posiadania dzieci?

Jest wiele kobiet, które mają modyfikację genetyczną czynnika 5 i nie mają z nią problemu Pożądanie dzieci mógł się spotkać. Wiele kobiet nie wie, a często nawet nie zauważa, że ​​ma to na nie wpływ. Jednak według niektórych badań podejrzewa się również a zwiększone ryzyko poronienia u kobiet z chorobą z czynnikiem 5. Ta zmiana genetyczna jest często odkrywana tylko wtedy, gdy dana kobieta nie chce mieć dzieci z powodu powtarzających się poronień.

Ale z odpowiednią profilaktyką przeciwzakrzepową Heparyna choroba z czynnikiem 5 generalnie nie ogranicza chęci posiadania dzieci. Dlatego jeśli chcesz mieć dzieci, zalecane jest odpowiednie leczenie farmakologiczne, najlepiej na 3 miesiące przed rozpoczęciem ciąży. Ponieważ modyfikacja genetyczna czynnika 5 Leiden jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca, nadal będzie dziedziczona. Jeśli dotyczy to obojga rodziców, u dziecka rozwija się forma homozygotyczna. Jeśli choroba dotyczy tylko jednego z rodziców, dziecko dziedziczy postać heterozygotyczną.

Ten artykuł może Cię również zainteresować: Niespełnione pragnienie posiadania dzieci

Poronienie z dolegliwościami czynnika 5

Wzrost wskaźnika poronień u kobiet z chorobą z czynnikiem 5 budzi kontrowersje. Różne badania pokazują różne wyniki. Stwierdzono to w niektórych badaniach brak znaczącej akumulacji poronień u kobiet z czynnikiem 5. Jednak w innych badaniach kobiety z czynnikiem 5 wykazywały cierpienie zwiększone powtarzające się poronienia.

Pigułka i czynnik 5 cierpienia

Do potocznie nazywanej „pigułki” zalicza się grupę tzw Środki antykoncepcyjne. Są one wykorzystywane nie tylko w zapobieganiu ciąży, ale można je również stosować przy innych schorzeniach ginekologicznych np. Przy tzw Niedokrwistość z niedoboru żelaza może być użyty. Jednak mogą wystąpić różne niepożądane skutki uboczne. W szczególności to estrogenTabletka zawierająca pigułkę zwiększa skłonność do krzepnięcia krwi, podobnie jak w przypadku ciąży. Więc to też jest Ryzyko zakrzepicy podniesiony. Preparaty mają różne poziomy estrogenu i odpowiednio zmienia się ich wpływ na krzepnięcie krwi.

Minipilówka zawiera tylko tzw Progestyny, ale jest uważana za najmniej bezpieczną doustną metodę antykoncepcji i może również powodować inne niepożądane skutki uboczne. Z reguły Podczas przyjmowania pigułki podstawowe ryzyko wystąpienia zakrzepicy wzrasta 3-5 razy. U kobiety, która jest heterozygotyczną nosicielką choroby z czynnikiem 5, ryzyko zakrzepicy wzrasta 20-30 razy. Przy homozygotycznej ekspresji czynnika 5 cierpiącego ryzyko wzrasta nawet 200-krotnie. Według statystyk to 150 do 300 zakrzepów na 100 000 kobiet. Innymi słowy, oznacza to, że choruje od 1,5 do 3 kobiet na 1000 kobiet z pigułką i chorobą z czynnikiem 5. Ryzyko to wzrasta odpowiednio, gdy sumują się inne czynniki ryzyka. Na przykład, jeśli dana osoba pali lub ma nadwagę, ryzyko zakrzepicy dalej wzrasta. Dlatego kobiety zwykle cierpią z 5-krotnością nie zaleca się antykoncepcji hormonalnej.

Więcej artykułów na temat „pigułki” w naszej witrynie można znaleźć tutaj: pigułka

Rano po pigułce - jakie jest ryzyko

Plik Tabletka dzień po, znany również jako „pigułka poranna”, jest normalnym, tak zwanym środkiem antykoncepcyjnym, wytwarzanym z hormonów estrogenu i progestyny. Jednak jest dawkowany dwukrotnie więcej. W związku z tym ryzyko skutków ubocznych, w tym ryzyko zakrzepicy, może ogromnie wzrosnąć.

Jak powinienem zapobiegać cierpieniu dzięki czynnikowi 5?

Zasadniczo można stosować wszystkie metody, które nie są hormonalnymi środkami antykoncepcyjnymi. Każdy środek antykoncepcyjny ma swoje zalety i wady. Przed użyciem warto przeprowadzić obszerne badania. W razie potrzeby przydatna jest konsultacja z ginekologiem. Na przykład kobieta z dolegliwościami z czynnikiem 5 może mieć założoną wkładkę bez hormonów. Istnieją cewki, które zamiast hormonów uwalniają jony miedzi. W związku z tym nazywane są miedzianymi spiralami lub miedzianymi łańcuchami. Klasyczna spirala rozwinęła się dalej, zwłaszcza w jej kształcie.

Przeczytaj również artykuł: Łańcuch miedziany GyneFix®

Obecnie istnieją różne modele, dzięki czemu indywidualny kształt i regulacja mogą zmniejszyć dyskomfort i ból. Stosowanie prezerwatywy nie zwiększa ryzyka zakrzepicy. Inne środki i metody antykoncepcji należy brać pod uwagę tylko wtedy, gdy ciąża jest możliwa do zaakceptowania, jeśli jest to właściwe.

Więcej informacji na temat „antykoncepcji” można znaleźć na naszej stronie tutaj: zapobieganie

Krwiodawstwo z dolegliwościami czynnika 5 - na co należy zwrócić uwagę?

Ponieważ choroba z czynnikiem 5 nie jest chorobą zakaźną, ale głównie wrodzoną zmianą genetyczną, jest jedna Zasadniczo możliwy jest pobór krwi. Jednak ponieważ jest to zaburzenie krzepnięcia krwi, wiele placówek krwiodawstwa wyklucza osoby z czynnikiem 5 z oddawania krwi. Podczas oddawania krwi miejsce nakłucia jest rodzajem urazu, który może prowadzić na przykład do zakrzepów krwi. Osoby ze schorzeniami z czynnikiem 5 są bardziej narażone na wystąpienie zakrzepów krwi zwanych a zakrzep, rozwijać. Taki skrzep krwi może prowadzić do zablokowania naczyń krwionośnych. To zamknięcie jest znane jako zakrzepica. Służba krwiodawstwa naturalnie chce, aby ryzyko zakrzepicy było niskie. W szczególności, jeśli chętny dawca krwi przeszedł już zakrzepicę, służby krwiodawstwa zwykle nie chcą podejmować tego ryzyka.

Ryzyko zakrzepicy u osób z chorobą na czynnik 5 zależy od postaci tej zmiany genetycznej. Jest tzw forma heterozygotyczna wcześniej ryzyko zakrzepicy jest 5-10 razy wyższe. Jeśli jednak tzw forma homozygotyczna wcześniej ryzyko wzrasta 50-100 razy. W każdym przypadku zaburzenia krzepnięcia należy zgłosić lekarzowi służby krwiodawstwa. Tam decyzja jest podejmowana zgodnie z odpowiednimi wytycznymi. Jeśli punkt krwiodawstwa zezwala na oddanie krwi, ważne jest, aby skontaktować się bezpośrednio z nim w przypadku jakichkolwiek komplikacji i podejrzenia zakrzepicy po oddaniu krwi lekarz szukać.