Porfir

Synonimy

Zaburzenia syntezy hemu

definicja

Liczba z Choroby metaboliczne w którym zaburzona jest struktura (synteza) części transportera tlenu we krwi (hemu w hemoglobinie).

wprowadzenie

W organizmie zachodzą tysiące etapów metabolizmu Enzymy wykonane, które umożliwiają reakcje biochemiczne (katalizują).

Jeżeli w wyniku czynników dziedzicznych lub nabytych funkcjonalność enzymu jest tak ograniczona lub nadmierna, że ​​powoduje objawy (objawy), ekspert mówi o jednym Choroba metaboliczna.

w Tworzenie hemu niezbędnych jest osiem etapów rozwoju.

Jeśli jednego z nich nie można przeprowadzić w wystarczającej formie z powodu braku enzymów lub defektu, występuje porfiria.

Objawy wynikają wówczas z faktu, że substancją, która faktycznie powinna zostać przekształcona w problematycznym etapie reakcji, jest gromadzi się i osadza. Podobnie brak powstałych substancji może prowadzić do niedogodności.

Porfiry obejmują Protoporfiria erytropoetyczna, the Wrodzony (wrodzony) porfiria erytropoetyczna, the Porphyria cutanea tarda, the ostra przerywana porfiria tak dobrze jak Porfiria doss.

przyczyny

Często są porfirami dziedziczny, przy czym większość po dominującym dziedziczeniu, co oznacza, że co najmniej jeden z rodziców również choruje musi być. Z drugiej strony, na przykład wrodzona porfiria erytropoetyczna odziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. Tutaj rodzice są zwykle zdrowi, ale często są spokrewnieni.

Również genetyczny, ale niedziedziczone zmiany w genomie (Mutacje), może być przyczyną porfirii. Więc 4 z 5 na Porphyria cutanea tarda Osoby chore nie dziedziczą ich, ale rozwijają w wyniku zmian genetycznych.

Porfiry są również możliwe bez wad genetycznych. W takich przypadkach się mówi nabyty (wtórny) Porfir. W większości oparte są na Zatrucie, o z Metale ciężkie jak ołów i rtęć Uszkodzenie wątroby z alkoholu, narkotyków lub toksyn środowiskowych, takich jak Pestycydy lub heksachlorobenzen.

Podobnie może Inne choroby powodują wtórną pophirię. Należy wspomnieć przede wszystkim Choroba wątroby (Na przykład. Wirusowe zapalenie wątroby typu C.), inne choroby metaboliczne (np. Hemochromatoza), a także niszczące krew (hemolityczny) Formy Niedokrwistość (Niedokrwistość).

Objawy

Różne porfirie zależą głównie od rodzaju i lokalizacji objawów Związane z wątrobą (wątrobiany), Związane z tworzeniem czerwonych krwinek (erytropoetyczny), Związane ze skórą (skórny), niezwiązane ze skórą (nie skórny), jak również ostre i nieostre porfirie.

Wiele porfirów charakteryzuje się długie, niepozorne fazy i stać się częściowym odkryto dopiero w późniejszych dekadach życia. Łagodne formy często pozostają ukryte (przebieg subkliniczny).

Typowy to Występowanie w zrywachale mogą być daleko od siebie. Tak jak wyzwalacz złóż wniosek tutaj różne ładunki w jaki sposób naprężenie, inne choroby lub leki.

W zależności od postaci porfirii może to być Objawy są bardzo zróżnicowane nie udaje się, ale szeroki zakres:

• Dolegliwości związane z przewodem pokarmowym (dolegliwości żołądkowo-jelitowe) jak nudności, Wymiociny, ból brzucha skurcze brzucha i kolka,
• neurologiczne i psychiatryczne Objawy,
• Objawy skórne i
• Problemy z krążeniem z przyspieszeniem akcji serca (tachykardia) i wysokim ciśnieniem krwi (nadciśnienie).

Objawy podgatunku częściowo związanego z porfirią Lekka nietolerancja (Fototoksyczność), zwłaszcza z protoporfiria erytropoetyczna), bladość z powodu Niedokrwistość, czerwonawo zabarwione zęby, zwiększone owłosienie na ciele i niechęć do czosnku i roślin pokrewnych Objawy wilkołaka lub wampira i być może przyczyniły się do powstania odpowiednich legend.

diagnoza

Plik Diagnoza często porfiria jest długi proces. Jednak nie wynika to z braku wymaganych testów (w moczu wzbogacone prekursory hemu można łatwo wykryć z larborowego punktu widzenia), ale raczej dlatego, że Objawy bardzo zmienne są. W rezultacie w przypadku reklamacji często brane są pod uwagę inne przyczyny.

Co gorsza, to zwiększone wartości prekursorów hemu w moczu często tylko podczas „pchnięcia” mają zostać odkryte. W niektórych postaciach pophyrii typowe jest, że stojący mocz z czasem zmienia kolor na czerwonawy z powodu kontaktu z powietrzem.

Czy choroba jest przyczyna genetyczna podstawa, więc może Analiza genetyczna informować o danej osobie. Często jest to niezbędne, aby wyjaśnić, czy wada jest dziedziczna i czy członkowie rodziny również mogą być dotknięci.

terapia

Obecnie nie ma terapii przyczynowej dla jakiegokolwiek rodzaju porfirii.

W ciągu pchnięcia objawy można złagodzić przez podanie heminy. Prowadzi to organizm do przekonania, że ​​ilość hemu jest wystarczająca, co oznacza, że ​​powstaje mniej niepożądanych (i powodujących dyskomfort) etapów wstępnych hemu.

Plik Główny cel Podczas leczenia osób z porfirią ważne jest, aby ją mieć Unikaj sytuacji i stylów życia, które powodują nawroty choroby.

profilaktyka

Nie ma skutecznej metody zapobiegania tworzeniu się porfirii.

Jednak chorzy mogą się przedostać Zgodność z określonymi zasadami znacznie zmniejszają ryzyko zaostrzenia.

Przede wszystkim należy prowadzić styl życia, który jest łagodny dla całego organizmu i wątroby (szczególnie w przypadku porfirii wątrobowych) lub skóry (szczególnie w przypadku porfirii skórnych). Szczególnie powinien powstrzymuje się od palenia i alkoholu powinny być narkotyki dopiero po dokładnym rozważeniu być podjęte przez lekarza prowadzącego.

Jeśli chodzi o ochronę skóry, fakt, że szkodliwy wpływ światła słonecznego (ale także z innych źródeł światła) znajduje się w zakresie widzialnym, dlatego np. filtry przeciwsłoneczne nie zapewniają żadnej ochrony.

prognoza

Poziom cierpienia osoby dotkniętej chorobą zależy przede wszystkim od postaci i ciężkości porfirii.

Również konsekwentne przestrzeganie środków profilaktycznych odgrywa zasadniczą rolę. Oczekiwana długość życia osoby z porfirią może zostać zmniejszona.