Objawy neurofibromatozy typu 1

Uwaga

Aktualnie zajmujesz się tematem Objawy neurofibromatozy typu 1.
Na innych naszych stronach znajdziesz informacje na następujące tematy:

• Nerwiakowłókniakowatość typu 1
• Oczekiwana długość życia i terapia neurofibromatozy typu 1

• Neurofibromatoza typu 2
• Objawy neurofibromatozy typu 2

Plamy i cętki typu Cafe-au-lait

Pierwszym powodem wizyty u lekarza lub genetyka człowieka są często tak zwane plamy z kawy z mlekiem, które zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Musi być ich co najmniej sześć i muszą mieć co najmniej 0,5 cm średnicy przed okresem dojrzewania i 1,5 cm po nim. Plamy występują u ponad 99% osób dotkniętych chorobą i reprezentują wzrost melanocytów, jednak plamy typu café au lait można znaleźć również na innych obrazach klinicznych, a nawet u osób zdrowych. Dlatego potrzebne są dalsze kryteria. U ponad 40% pacjentów dochodzi do dodatkowych zmian skórnych w okolicy osi i pachwiny. Są to pigmentacje podobne do piegów, zwane również plamkami lub piegami.

Nerwiakowłókniaki

Inną cechą charakterystyczną są neurofibromy specyficzne dla NF1. Są to zwykle łagodne guzy tkanki łącznej nerwu, które występują u ponad 99% osób dotkniętych chorobą. Pojawiają się najpóźniej w okresie dojrzewania i rzadko przekształcają się w chorobę złośliwą. Rozmiar i liczba mogą się znacznie różnić, ale muszą być co najmniej dwa z nich. Ponieważ nerwiakowłókniaki mogą pojawiać się na całym ciele, nierzadko stanowią one problem kosmetyczny, a zwiększona akumulacja komórek tucznych we włókniakach może prowadzić do rozdzierającego swędzenia z powodu uwalniania histaminy.

Nerwiakowłókniaki splotopodobne

Bardziej funkcjonalnym problemem są tzw. Nerwiakowłókniaki splotopodobne, które rosną razem jak sieć i mogą prowadzić do przemieszczenia narządu. Z prawdopodobieństwem 5-10% te splotowate nerwiakowłókniaki mogą stać się złośliwe.

Deformacje szkieletu

Pod Deformacje szkieletu rozumie deformacje kości.
Oprócz zmian skórnych i nerwowych osoby dotknięte neurofibromatozą często wykazują również deformacje szkieletu. Szczególnie dotknięty jest kręgosłup i czaszka.Kręgosłup wykazuje boczną skrzywienie z jednoczesnym tworzeniem się garbu, który lekarz nazywa kifoskoliozą. Nierzadko zdarza się również, że w czaszce występuje zniekształcenie kości klinowej. Ta dysplazja kości klinowej u podstawy czaszki może zmienić oczodół w taki sposób, że osoba dotknięta chorobą ma wystającą gałkę oczną, wytrzeszcz. Negatywny wpływ może mieć również niski wzrost, asymetria głowy, nawracające zwichnięcia stawów lub patologiczne złamania.

Uwagi i zaburzenia koncentracji

Objawy takie jak niepokój / nadpobudliwość, obniżona wytrzymałość, zaburzenia uwagi i zaburzenia koncentracji są szczególnie widoczne u dzieci. U niektórych osób objawy utrzymują się do dorosłości i prowadzą do ograniczeń w szkole / pracy, życiu społecznym i związkach.

Guzy

Pacjenci z neurofibromatozą wykazują zwiększone ryzyko nowotworów, zwłaszcza wzdłuż nerwów czaszkowych lub rdzeniowych. Na przykład guzy wzdłuż ósmego nerwu czaszkowego mogą prowadzić do uszkodzenia słuchu, a wzdłuż nerwów rdzeniowych do paraliżu.

Glejaki nerwu wzrokowego to guzy przewodu wzrokowego, które często są wykrywane tylko przypadkowo i występują u około 15%. Jeśli pojawiają się w obu oczach, istnieje prawie 100% prawdopodobieństwo, że jest to neurofibromatoza.

Tęczówka wielu osób dotkniętych chorobą wykazuje również guzki podobne do guza, których liczba i rozmiar zwiększają się wraz z wiekiem. Te guzki Lischa są zwykle łagodnymi guzami, które wydają się ostro zdefiniowane, zaokrąglone i lekko wypukłe, a także pochodzą z melanocytów.

Niektórzy pacjenci z neurofibromatozą są podatni na napady padaczkowe lub mają trudności w nauce.

Guzy często występują również poza układem nerwowym. Może to dotyczyć mięśni prążkowanych lub szkieletowych (mięsak prążkowanokomórkowy), układu krwiotwórczego (przewlekła białaczka szpikowa), tarczycy (rak tarczycy) lub rdzenia nadnerczy (guz chromochłonny).

Więcej informacji na ten temat: Rak tkanki łącznej