Objawy hemochromatozy

wprowadzenie

Hemochromatoza to choroba, w której dochodzi do zwiększonego odkładania się żelaza w tkance. Głównym objawem hemochromatozy jest powiększenie wątroby. Jednak hemochromatoza wpływa nie tylko na wątrobę, ale może również powodować objawy w różnych narządach poprzez uszkodzenie komórek.

Poniżej wymieniliśmy główne objawy hemochromatozy:

• Powiększenie wątroby, marskość wątroby ze zmęczeniem, zmniejszona wydajność
• Brązowa cukrzyca
• Ciemnienie skóry
• Podkrążenia i zażółcenie oczu
• Niewydolność serca
• Ból stawu
• Niedoczynność tarczycy ze zmęczeniem, osłabieniem, nietolerancją zimna
• impotencja
• Utrata kości, zwiększone ryzyko złamań

Hemochromatoza to choroba spichrzeniowa. Istnieją również inne choroby spichrzeniowe. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej, przeczytaj również: Choroby spichrzeniowe - są!

Objawy wątroby

Na wątrobę zazwyczaj wpływa nagromadzenie żelaza związane z hemochromatozą.
Przede wszystkim złogi prowadzą do powiększenia wątroby. Jednak z biegiem czasu zdolność wątroby do funkcjonowania jest ograniczona. Następuje przebudowa tkanki łącznej i zniszczenie tkanki wątroby. Na tym etapie mówi się o marskości wątroby.

Wraz z postępującą utratą funkcji wątroby pojawiają się objawy takie jak zmęczenie, wyczerpanie, spadek wydolności i utrata masy ciała.

Jeśli choroba jest bardzo zaawansowana, skóra, oczy i swędzenie stają się żółte. Negatywnie na przebieg choroby wpływają również inne choroby wątroby, np. Zapalenie wątroby, które sprzyjają utracie tkanki wątrobowej. W przypadku marskości wątroby istnieje ryzyko powstania guza w wątrobie, znanego jako rak wątrobowokomórkowy. Rzadko może wystąpić bez istniejącej marskości wątroby i jest trudny do leczenia. Ze względu na wczesne rozpoznanie i związane z tym wczesne rozpoczęcie leczenia marskość wątroby występuje obecnie rzadziej.

Wątroba może również w pewnym stopniu wyzdrowieć w ramach terapii, jeśli poprzednie uszkodzenie nie jest zbyt poważne. Niestety jednak wielu pacjentów - około 75% - nadal ma marskość wątroby w momencie postawienia diagnozy.

Objawy trzustki - brązowa cukrzyca

Złogi żelaza w trzustce powodują z czasem obumieranie komórek produkujących insulinę. W rezultacie organizm traci zdolność wytwarzania insuliny. Jednak insulina jest ważna dla utrzymania stałego poziomu cukru we krwi. Jeśli brakuje insuliny, poziom cukru we krwi może być zbyt wysoki lub zbyt niski, co może mieć poważne konsekwencje w obu przypadkach. Mówi się wtedy o cukrzycy. W przypadku skóry o kolorze brązowym hemochromatoza jest określana jako cukrzyca brązu. Cukrzyca może objawiać się utratą masy ciała i zwiększoną produkcją moczu. Dalsze objawy to silne pragnienie, zmęczenie, apetyt, skłonność do infekcji i słabo gojące się rany. Cukrzycę obserwuje się dziś rzadziej, ponieważ hemochromatoza jest rozpoznawana i leczona wcześniej.

Jeśli chcesz uzyskać więcej informacji na temat tej choroby, polecamy naszą stronę internetową: Cukrzyca - co to jest i jak ją rozpoznać?

Objawy na skórze

Między innymi żelazo osadza się w skórze. Prowadzi to do wyraźnego zaciemnienia. W końcowym etapie mówi się o skórze w kolorze brązu. W szczególności pachy są dotknięte ciemnieniem skóry. Oprócz wzrostu pigmentacji skóry włosy przerzedzają się, zwłaszcza pod pachami. Ale włosy na głowie również mogą wypadać i szybko siwieć.

Przyjmuje się, że skóra jest ciemniejsza nie tylko z powodu złogów żelaza, ale przede wszystkim z powodu reakcji zapalnej, którą wyzwala żelazo. W ramach tej reakcji zapalnej następuje zwiększona produkcja melaniny, która jest również odpowiedzialna za ciemny kolor skóry u zdrowych ludzi. Dlatego brązowy kolor skóry występuje szczególnie w miejscach narażonych na działanie promieni słonecznych. Ponadto bardziej dotknięte są sutki, krocze, dłonie i blizny. Oprócz ciemnych przebarwień skóry spowodowanych melaniną pojawiają się również zwiększone czerwone plamy.

Po rozpoczęciu terapii upuszczania krwi zwykle następuje znaczny spadek pigmentacji skóry. Upuszczanie krwi to zabieg medyczny polegający na pobraniu od pacjenta dużej ilości krwi, którą można następnie zastąpić wlewami.

Objawy wokół oczu

Cienie i zażółcenie twardówki mogą wystąpić w kontekście hemochromatozy spowodowanej uszkodzeniem wątroby. W przeciwieństwie do choroby metabolicznej, choroby Wilsona, która klasycznie prowadzi do złogów miedzi w oku, złogi w oku nie są typowe dla hemochromatozy. Jednak zgłaszano przypadki złogów rogówki i związanych z nimi zaburzeń widzenia.

Objawy serca

Ponieważ żelazo jest magazynowane w sercu, mięsień sercowy zwiększa masę i grubość. To początkowo zmniejsza wnętrze serca. Wzrost masy mięśnia sercowego od pewnego poziomu ma negatywny wpływ na zdolność serca do pompowania krwi. Wpływa to głównie na wypełnienie serca krwią, którego nie można już właściwie przeprowadzić ze względu na narastającą sztywność mięśnia sercowego. Z medycznego punktu widzenia mówi się o kardiomiopatii przerostowej. Niewydolność serca rozwija się następnie jako część kardiomiopatii przerostowej. Oznacza to, że serce nie może już odpowiednio zaopatrywać organizmu w krew z powodu niewystarczającej zdolności pompowania. Upośledzenie czynności serca objawia się osłabieniem i dusznością. W niektórych przypadkach mechaniczne ograniczenie pompy może prowadzić do zaburzeń rytmu serca. Można odczuwać nieregularne bicie serca. Problemy z sercem są jedną z głównych przyczyn zgonów w hemochromatozie.

Objawy na stawach

Na przestrzenie stawowe często wpływają złogi żelaza, które mogą powodować silny ból. Ból stawów jest jednym z najczęstszych objawów hemochromatozy. Występują u co trzeciego do czwartego pacjenta. Zwykle stawy śródstopno-paliczkowe palca wskazującego i środkowego są pierwszymi dotkniętymi obiema rękami. W dalszym przebiegu możliwy jest również ból większych stawów, takich jak kolano, nadgarstek czy biodro. Ból stawów może pojawić się bardzo wcześnie i na długo przed postawieniem diagnozy. Dlatego w przypadku istotnie podwyższonych wartości żelaza należy wykonać badanie na hemochromatozę - szczególnie ważne są wartość ferrytyny (wartość zapasów żelaza) i wysycenie transferyny (obciążenie transportera żelaza we krwi) oraz występujące bóle stawów palców. Niestety ból stawów może się nasilać w miarę postępu choroby pomimo leczenia.

Objawy na nerwach

Niestety, wpływ hemochromatozy na nerwy nie został jeszcze odpowiednio zbadany. Uderzające jest jednak to, że w porównaniu z resztą populacji wielu pacjentów dotkniętych hemochromatozą zgłasza polineuropatię. W polineuropatii dotyczy to mniejszych nerwów, bardziej odległych nerwów (obwodowych), czyli nie nerwów ośrodkowego układu nerwowego. Polineuropatia to termin ogólny obejmujący kilka objawów. Należą do nich nieprawidłowe odczucia, które często są zlokalizowane w stopach i utrata wrażliwości. Dotknięci pacjenci często opisują te odczucia jako mrowienie mrówek. Innymi dolegliwościami są zaburzenia percepcji wibracji i temperatury. Polineuropatie mogą również występować w kontekście chorób wątroby, cukrzycy lub innych chorób. Dokładne powiązania niestety nie są jeszcze znane.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem: Objawy polineuropatii

Objawy przysadki mózgowej - upośledzona produkcja hormonów

Zwiększone odkładanie się żelaza może prowadzić do uszkodzenia przysadki mózgowej. Wytwarzanych jest tu wiele hormonów. Uszkodzenie przysadki mózgowej - zwanej również przysadką mózgową - jest zatem związane z upośledzoną produkcją hormonów.

Może to powodować różne objawy. Między innymi:

• Niedoczynność tarczycy
• Przysadka mózgowa
• impotencja
• Utrata kości

Niedoczynność tarczycy

W przebiegu hemochromatozy złogi żelaza mogą również uszkodzić przysadkę mózgową. W zależności od rozległości dochodzi do całkowitego lub tylko częściowego ograniczenia przysadki mózgowej. Przysadka mózgowa wytwarza wiele hormonów, w tym TSH, który powoduje produkcję hormonów w tarczycy. Jeśli nie jest już wystarczająco uformowane, hormony tarczycy T3 / T4 również nie są wytwarzane. Powoduje to niedoczynność tarczycy. Przejawia się to osłabieniem, zmęczeniem, nietolerancją zimna, suchością skóry, przyrostem masy ciała i wolnym pulsem.

Przeczytaj więcej o: Objawy niedoczynności tarczycy

impotencja

Przyczyną impotencji lub utraty libido w hemochromatozie jest niewystarczająca funkcja przysadki mózgowej, czyli przysadki mózgowej. Może to ulec uszkodzeniu w przypadku przeciążenia żelazem. Prowadzi to do braku hormonów, które stymulują gruczoły płciowe u mężczyzn i kobiet. Mówi się o wtórnym hipogonadyzmie. U mężczyzn wytwarzane jest mniej testosteronu i upośledzona jest produkcja nasienia. U kobiet jajniki nie są wystarczająco stymulowane, komórki jajowe nie mogą dojrzewać i nie dochodzi do owulacji. Miesięczna miesiączka zostaje anulowana. Lekarz mówi o braku miesiączki. Niestety impotencja ustępuje tylko w kilku przypadkach po rozpoczęciu terapii.

Więcej informacji na ten temat można znaleźć pod adresem: Impotencja - zaburzenia erekcji

Niedobór kortyzolu

Produkcja hormonów w nadnerczach jest również kontrolowana przez przysadkę mózgową. Jeśli dojdzie do uszkodzenia w przebiegu hemochromatozy, nadnercza nie produkują już wystarczającej ilości niezbędnego hormonu kortyzolu. Brak kortyzolu obniża wydajność. Szybko czujesz się zmęczony i bezsilny. Ponadto występują nudności i bladość spowodowane niskim ciśnieniem krwi.

Utrata kości - osteoporoza

Jak omówiono w podrozdziale impotencja, hemochromatoza może prowadzić do zmniejszonej lub zmienionej produkcji hormonów płciowych. Przyczyną jest uszkodzenie przysadki mózgowej. Jednak hormon płciowy estrogen jest również bardzo ważny w regulacji przebudowy kości. Prowadzi do zahamowania komórek, które rozkładają macierz kostną. W przypadku braku estrogenu utrata masy kostnej nie jest już odpowiednio hamowana i następuje utrata masy kostnej, zwana również osteoporozą.

Więcej informacji na ten temat można znaleźć pod adresem: osteoporoza

Diagnoza hemochromatozy

Rozpoznanie hemochromatozy zasadniczo opiera się na objawach pacjenta i badaniach klinicznych. Jeśli podejrzewa się hemochromatozę, należy podjąć dalsze działania. W większości są to medyczne badania laboratoryjne, które koncentrują się na określonych wartościach żelaza. Te wartości to wyspecjalizowane białka, które transportują i przechowują żelazo.Ponadto określa się bezwzględną ilość żelaza we krwi, na podstawie której można z grubsza oszacować, jak silne jest przeciążenie żelazem w organizmie.

Wyspecjalizowane białka stosowane w diagnostyce hemochromatozy to ferrytyna i transferyna. Oprócz tych wartości określa się również tak zwane nasycenie transferyny.
Ferrytyna jest formą magazynowania żelaza w tkankach organizmu i jest znacznie zwiększona w hemochromatozie. Transferryna jest białkiem transportującym żelazo i jest również zwiększona w hemochromatozie. Wysycenie transferyny wskazuje, jak bardzo białko transportowe jest przeładowane żelazem. Jednocześnie wysycenie transferyny jest najbardziej czułym (najbardziej czułym) parametrem w diagnostyce hemochromatozy, ponieważ jest najmniej zmieniane przez wpływy zewnętrzne. Ferrytyna może wzrosnąć do 6000 ug / l u chorych ludzi, przy normalnej wartości 500 ug / l.

Więcej informacji na temat podwyższonych poziomów ferrytyny można znaleźć na następującej stronie: Zwiększony poziom ferrytyny