ZESPóŁ WOLFA-HIRSCHHORNA

Definicja - Co to jest zespół Wolfa-Hirschhorna?

Zespół Wolfa-Hirschhorna opisuje zespół różnych wad rozwojowych spowodowanych zmianą chromosomów (Aberracja chromosomowa) powstaje. Przede wszystkim wady rozwojowe obejmują zmiany w głowie, mózgu i sercu.

Zespół Wolfa-Hirschhorna występuje u około 1 na 50 000 dzieci. Częściej dotyka dziewczynki niż chłopców (2: 1). Około jedna trzecia osób dotkniętych chorobą umiera w ciągu pierwszego roku życia.

pierwotna przyczyna

Przyczyną zespołu Wolfa-Hirschhorna jest brak fragmentu chromosomu 4. Im większy brakujący fragment, tym cięższa jest choroba. W 90% przypadków choroba pojawia się jako nowa mutacja, więc nie jest dziedziczona po rodzicach.

Więcej informacji na ten temat można znaleźć pod adresem: Aberracja chromosomowa - co to jest?

Po tych objawach rozpoznaję zespół Wolfa-Hirschhorna

W zespole Wolfa-Hirschhorna znanych jest wiele objawów i wad rozwojowych, które mogą wystąpić, ale nie wszystkie z nich muszą wystąpić.
Już przy urodzeniu zauważalna jest niska waga urodzeniowa i wzrost, a wzrost jest również opóźniony w kolejnych miesiącach i latach. Osoby dotknięte chorobą są upośledzone umysłowo i szczególnie podatne na infekcje, zwłaszcza górnych dróg oddechowych.
W okolicy głowy i twarzy mogą wystąpić następujące wady rozwojowe lub zmiany: długa czaszka, wysokie czoło, powiększony łuk oka, wyłupiaste gałki oczne, opadające powieki i krótka szyja.
W okolicy uszu można zauważyć głęboko osadzone uszy, a także utratę słuchu, a nawet głuchotę. Oczy mogą mieć jaskrę lub zaćmę, astygmatyzm lub zez.
Dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna częściej mają rozszczep wargi i podniebienia.

Objawy w obszarze mózgu obejmują: niedorozwój móżdżku, padaczkę i zaburzenia ruchowe spowodowane uszkodzeniem mózgu.
W sercu mogą wystąpić wady zastawek serca, zaburzenia rytmu serca i wada przegrody międzyprzedsionkowej. Ponadto mogą wystąpić wady rozwojowe narządów wewnętrznych, takich jak nerki i narządy płciowe.
Na dłoniach i stopach mogą być podwójne duże palce u nóg lub kciuki, a palce u rąk i nóg są długie i cienkie.

Leczenie / terapia

Nie ma lekarstwa na zespół Wolfa-Hirschhorna. Istnieje terapia czysto objawowa, której celem jest podniesienie jakości życia osób dotkniętych chorobą. Obejmuje to różne formy terapii, takie jak terapia zajęciowa, fizjoterapia, logopedia i chirurgiczna korekcja niektórych wad rozwojowych. Należy również stosować leki na padaczkę. W niektórych przypadkach sztuczne karmienie odbywa się za pomocą zgłębnika żołądkowego, aby zapobiec niedowadze.

Więcej informacji na ten temat można znaleźć pod adresem: Leki na padaczkę

Czas trwania / prognoza

Nie ma lekarstwa na zespół Wolfa-Hirschhorna. Około jedna trzecia dzieci umiera w pierwszym roku życia. Jednak osoby dotknięte chorobą mogą przetrwać do dorosłości. Jednak Twój rozwój jest poważnie ograniczony i nigdy nie możesz prowadzić samodzielnego życia